La esclerosis sistémica es una enfermedad reumática sistémica crónica rara de causa desconocida caracterizada por fibrosis difusa y anormalidades vasculares en la piel, articulaciones, y órganos internos (en especial el esófago, tubo digestivo inferior, pulmones, corazón y riñones). Los síntomas comunes incluyen el síndrome de Raynaud, poliartralgia, disfagia, acidez estomacal, hinchazón y, finalmente, engrosamiento de la piel y contracturas de los dedos. Las afecciones pulmonar, cardíaca y renal son responsables de la mayoría de los casos de muerte. El diagnóstico es clínico, pero los estudios de laboratorio respaldan el diagnóstico y ayudan a definir el pronóstico. El tratamiento específico se basa en los síntomas y la afectación específica de órganos.
La esclerosis sistémica es más frecuente entre las mujeres que en los hombres, y una revisión sistemática cita una prevalencia 5 veces mayor entre las mujeres (1). Es más frecuente en personas de entre 20 y 50 años y es rara en niños.
Referencia
1. Bairkdar M, Rossides M, Westerlind H, Hesselstrand R, Arkema EV, Holmqvist M. Incidence and prevalence of systemic sclerosis globally: a comprehensive systematic review and meta-analysis. Rheumatology (Oxford). 2021;60(7):3121-3133. doi:10.1093/rheumatology/keab190
Clasificación de la esclerosis sistémica
La esclerosis sistémica se clasifica como
Esclerosis sistémica cutánea limitada (síndrome de CREST)
Esclerosis sistémica cutánea difusa
Esclerosis sistémica sin escleroderma
En casos de esclerosis sistémica cutánea limitada (síndrome de CREST: calcinosis cutánea, síndrome de Raynaud, dismotilidad esofágica, esclerodactilia, telangiectasias), los pacientes desarrollan engrosamiento de la piel sobre la cara y distal de los codos y las rodillas y también pueden tener enfermedad por reflujo gastroesofágico. Este tipo se caracteriza por progresión lenta y, a menudo, se complica por el desarrollo de hipertensión pulmonar.
En la esclerosis sistémica cutánea difusa, los pacientes tienen afectación cutánea que se extiende más proximalmente que en pacientes con enfermedad cutánea limitada. También tienen síndrome de Raynaud y complicaciones gastrointestinales (GI). Este subconjunto puede evolucionar rápidamente. La enfermedad pulmonar intersticial y la crisis de esclerodermia renal son las principales complicaciones.
En la esclerosis sistémica sin esclerodermia, los pacientes tienen anticuerpos relacionados con la esclerosis sistémica y manifestaciones viscerales de la enfermedad, pero no engrosamiento de la piel.
Etiología de la esclerosis sistémica
Los mecanismos inmunológicos y la herencia juegan un papel en la etiología.
Algunos síndromes semejantes a los de la esclerosis sistémica se asociaron con la exposición a cloruro de vinilo, bleomicina, pentazocina, epoxy e hidrocarburos aromáticos, aceite de colza contaminado, o l-triptófano.
Fisiopatología de la esclerosis sistémica
Se produce daño vascular y activación de fibroblastos; hay sobreproducción de colágeno y otras proteínas extracelulares en diversos tejidos.
En la esclerosis sistémica, la piel produce fibras de colágeno más compactas en la dermis reticular, adelgazamiento epidérmico, pérdida de las crestas epidérmicas (extensiones epiteliales que proyectan hacia el tejido conjuntivo subyacente) y atrofia de los anexos dérmicos. Pueden acumularse células T, y aparece una extensa fibrosis en las capas dérmica y subcutánea. En los pliegues ungueales, las asas capilares se dilatan y se pierden algunas asas microvasculares. En las extremidades se produce una inflamación crónica y fibrosis de la membrana sinovial y superficies y tejidos blandos periarticulares.
La motilidad esofágica se altera, y hay incompetencia del esfínter esofágico inferior; puede aparecer reflujo gastroesofágico y estenosis secundaria. La capa muscular de la mucosa intestinal se degenera, produciendo pseudodivertículos en el colon y en el íleon. Puede aparecer fibrosis intersticial y peribronquial, o hiperplasia de la íntima de las arterias pulmonares pequeñas; si esto se prolonga, puede producirse una hipertensión pulmonar. Puede haber fibrosis miocárdica difusa o anomalías de la conducción cardiaca. En los riñones puede haber una hiperplasia de la íntima de las arterias interlobulares y arqueadas, lo que produce isquemia renal e hipertensión.
La esclerosis sistémica varía en gravedad y progresión, desde un engrosamiento cutáneo generalizado con afección visceral de rápida progresión a menudo fatal (esclerosis sistémica cutánea difusa) hasta una afección cutánea aislada (a menudo solo los dedos y el rostro) y de lenta progresión (varias décadas). Esta última forma se denomina esclerosis sistémica cutánea limitada, incluido el síndrome CREST (calcinosis cutánea, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofágica, esclerodactilica, telangiectasias). Además, la esclerosis sistémica puede superponerse con otras enfermedades reumáticas sistémicas, p. ej., la esclerodermatomiositis (piel tensa y debilidad muscular que no puede distinguirse de la miopatía inflamatoria idiopática) y de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo.
Síntomas y signos de la esclerosis sistémica
Los síntomas y signos iniciales más frecuentes de la esclerosis sistémica son el síndrome de Raynaud y la hinchazón insidiosa de las extremidades distales con engrosamiento gradual de la piel de los dedos. La poliartralgia también es importante. En ocasiones las primeras manifestaciones son trastornos digestivos (p. ej., pirosis, disfagia) o respiratorios (p. ej., disnea).
Manifestaciones en la piel y en las uñas
La hinchazón de la piel suele ser simétrica y progresa a induración. Puede limitarse a los dedos (esclerodactilia) y las manos, o afectar al resto del cuerpo. Con el tiempo, la piel se vuelve tirante, brillante e hipopigmentada o hiperpigmentada; la cara adquiere una apariencia de máscara, con una nariz pequeña y puntiaguda y una boca de pez. Las telangiectasias pueden aparecer en los dedos, el tórax, la cara, los labios y la lengua. Sin embargo, en algunos pacientes, la piel puede luego suavizarse en grado variable al cabo de algunos años.
Pueden aparecer calcificaciones subcutáneas, generalmente en la punta de los dedos de las manos (pulpejos) y sobre las eminencias óseas.
Son frecuentes las úlceras digitales, en especial en la punta de los dedos, sobre las articulaciones de los dedos, o sobre los nódulos calcificados.
Las enfermedades gingivales y periodontales son frecuentes, así como la alopecia.
Con un oftalmoscopio o microscopio de disección pueden verse capilares anormales y asas microvasculares en las uñas.
Esta imagen muestra una piel brillante y engrosada de un estadio avanzado con borramiento de las marcas normales debido a la tensión, lo que se conoce como esclerodactilia.
By permission of the publisher. From Pandya A: Gastroenterology and Hepatology: Stomach and Duodenum. Editado por M Feldman. Philadelphia, Current Medicine, 1996.
La piel estrechada y tirante afecta al tórax e incluso a los dos hombros, con la consiguiente disminución de la amplitud de movimientos de estos.
By permission of the publisher. From Marder W, Lath V, Crofford L, Lowe L, McCune WJ: Atlas of Rheumatology. Edited by G Hunder. Philadelphia, Current Medicine, 2005.
En esta foto, el endurecimiento y el estiramiento de la piel han provocado que los dedos de los pies se enrosquen sobre sí mismos.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Esta imagen muestra una piel brillante y engrosada de un estadio avanzado con borramiento de las marcas normales debido a la tensión, lo que se conoce como esclerodactilia.
By permission of the publisher. From Pandya A: Gastroenterology and Hepatology: Stomach and Duodenum. Editado por M Feldman. Philadelphia, Current Medicine, 1996.
La piel estrechada y tirante afecta al tórax e incluso a los dos hombros, con la consiguiente disminución de la amplitud de movimientos de estos.
By permission of the publisher. From Marder W, Lath V, Crofford L, Lowe L, McCune WJ: Atlas of Rheumatology. Edited by G Hunder. Philadelphia, Current Medicine, 2005.
En esta foto, el endurecimiento y el estiramiento de la piel han provocado que los dedos de los pies se enrosquen sobre sí mismos.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Manifestaciones articulares
By permission of the publisher. From Marder W, Lath V, Crofford L, Lowe L, McCune WJ: Atlas of Rheumatology. Edited by G Hunder. Philadelphia, Current Medicine, 2005.
Las poliartralgias o la artritis leve pueden ser prominentes. Pueden aparecer retracción en flexión en los dedos, muñecas y codos.
Pueden sentirse roces por fricción sobre las articulaciones, las vainas tendinosas y las bolsas serosas grandes.
Manifestaciones gastrointestinales
La disfunción esofágica es la alteración visceral más frecuente, que aparece en la mayoría de los pacientes. Primero produce disfagia (sensación retrosternal). El reflujo ácido puede producir pirosis y estenosis. En un tercio de los pacientes se encuentra un esófago de Barrett que predispone a complicaciones (p. ej., adenocarcinoma).
La hipomotilidad del intestino delgado causa pseudoobstrucción intestinal y proliferación bacteriana que puede provocar malabsorción. En la pared intestinal dañada puede penetrar aire, que se ve en la radiografía (neumatosis intestinal). La filtración del contenido intestinal hacia la cavidad peritoneal puede producir una peritonitis. En el colon pueden aparecer seudodivertículos de boca ancha.
La colangitis biliar primaria puede presentarse en pacientes con esclerosis sistémica cutánea limitada (síndrome CREST [calcinosis cutánea, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofágica, esclerodactilica, telangiectasias]).
Manifestaciones cardiopulmonares
La afección pulmonar por lo general progresa sin dolor y lentamente, con gran variabilidad individual, y es una causa común de muerte. La fibrosis pulmonar y la enfermedad pulmonar intersticial son frecuentes y pueden alterar el intercambio gaseoso, produciendo disnea de esfuerzo y enfermedad restrictiva que termina en una insuficiencia respiratoria. Puede aparecer una alveolitis aguda (que puede responder al tratamiento). La disfunción esofágica puede producir una neumonía aspirativa.
Puede producirse hipertensión pulmonar e insuficiencia cardiaca, que son signos de mal pronóstico. Puede haber pericarditis con derrame o pleuresía. Son frecuentes las arritmias cardiacas.
Manifestaciones renales
Puede producirse una enfermedad renal grave, a menudo de aparición brusca (crisis renal por esclerodermia), más frecuente en los primeros 4 a 5 años en pacientes que suelen tener esclerodermia cutánea difusa y anticuerpo contra la RNA polimerasa III. Suele estar precedida por la aparición repentina de hipertensión grave con características de anemia hemolítica microangiopática trombótica. También puede ocurrir sin hipertensión aguda o en la esclerosis sistémica sin esclerodermia, y por lo tanto se requiere una sospecha clínica para hacer el diagnóstico.
El uso de corticosteroides es un factor de riesgo para el desarrollo de crisis renal por esclerodermia.
Diagnóstico de la esclerosis sistémica
Investigación de anticuerpos
Criterios clínicos
Se debe considerar la esclerosis sistémica en pacientes con síndrome de Raynaud, manifestaciones musculoesqueléticas o cutáneas típicas, o disfagia inexplicable, malabsorción, fibrosis pulmonar, hipertensión pulmonar o miocardiopatías. Se debe considerar el diagnóstico de esclerosis sistémica sin esclerodermia en pacientes con hallazgos viscerales inexplicables (p. ej., hipertensión pulmonar). El diagnóstico de la esclerosis sistémica puede ser obvio en pacientes con una combinación de las manifestaciones clásicas, como el síndrome de Raynaud (con hallazgos capilares anormales en el surco ungueal), la disfagia y la piel engrosada. Sin embargo, en algunos pacientes, el diagnóstico no puede establecerse clínicamente; las pruebas de laboratorio confirmatorias pueden aumentar la probabilidad de enfermedad, pero la ausencia de algunos hallazgos físicos y de laboratorio no la excluye.
Investigación de anticuerpos
La forma más rentable de buscar anticuerpos es medir los niveles de anticuerpos antinucleares (ANA), anti-Scl-70, anticuerpos anticentrómero y anticuerpos anti-U3 RNP por primero; si los resultados son negativos, debe considerarse la búsqueda de otros anticuerpos en función de las manifestaciones clínicas.
Los anticuerpos antinucleares (ANA) están presentes en ≥ 90% de los pacientes, a menudo con un patrón antinucleolar.
Los anticuerpos anticentrómero se presentan en el suero de una proporción elevada de pacientes con enfermedad cutánea limitada, pero no son específicos.
Los anticuerpos anti-Scl-70 (topoisomerasa I) son más probables en pacientes con esclerosis sistémica cutánea difusa que en aquellos con enfermedad cutánea limitada.
El anticuerpo anti-ARN polimerasa III se asocia a esclerosis sistémica cutánea difusa, crisis renal por esclerodermia y cáncer.
El anticuerpo anti-U3 RNP (fibrilarina) también se asocia con enfermedad difusa.
Los anticuerpos anti-Th/To se asocian con enfermedad limitada, enfermedad pulmonar intersticial e hipertensión arterial pulmonar.
Los anticuerpos anti-PM-Scl pueden estar presentes en pacientes con miositis, calcinosis y enfermedad pulmonar intersticial y tienen un pronóstico más favorable (1).
Criterios clínicos
Para ayudar a establecer el diagnóstico, los médicos también pueden consultar los criterios de clasificaciòn del American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism's (EULAR) (classification criteria for systemic sclerosis).
Los criterios ACR/EULAR para la esclerosis sistémica incluyen las siguientes cualidades:
Engrosamiento de la piel de los dedos de ambas manos
Lesiones en el pulpejo de los dedos (p. ej., úlceras, cicatrices puntiformes)
Telangiectasia
Pueden verse capilares anormales en los surcos ungueales (p. ej., vasos sanguíneos ectásicos, punteado) en el examen capilaroscópico (p. ej., con un oftalmoscopio o un microscopio de disección).
Hipertensión arterial pulmonar y/o enfermedad pulmonar intersticial
Fenómeno de Raynaud
Autoanticuerpos relacionados con esclerosis sistémica (anticentrómero, anti-Scl-70, anti-RNA polimerasa III)
Estos criterios se ponderan, en algunos casos de acuerdo con los subcriterios, y se suman para generar una puntuación. Las puntuaciones por encima de un cierto umbral se clasifican como esclerosis sistémica definida.
Como parte de la evaluación basal, se utilizan pruebas de la función pulmonar, TC de tórax de alta resolución (en decúbito supino y prono para asegurar que los cambios tempranos no se deban a atelectasias) y ecocardiografía para documentar el compromiso cardiopulmonar (enfermedad pulmonar intersticial y/o hipertensión pulmonar) y la gravedad de la enfermedad. La evaluación inicial está indicada incluso en pacientes que no informan disnea, tos o intolerancia al ejercicio. La ecocardiografía y las pruebas de la función pulmonar deben realizarse cada 1 o 2 años a partir de entonces.
Image courtesy of Sanjeev Patil, MD.
Image courtesy of Sanjeev Patil, MD.
Referencia del diagnóstico
1. Lazzaroni MG, Marasco E, Campochiaro C, et al. The clinical phenotype of systemic sclerosis patients with anti-PM/Scl antibodies: results from the EUSTAR cohort. Rheumatology (Oxford). 2021;60(11):5028-5041. doi:10.1093/rheumatology/keab152
Tratamiento de la esclerosis sistémica
Tratamiento dirigido a los síntomas y los órganos afectados
Ningún medicamento por sí solo influye significativamente en el curso natural de la esclerosis sistémica en general; sin embargo, varios medicamentos son valiosos para el tratamiento de síntomas o sistemas orgánicos específicos.
Los corticosteroides predisponen a los pacientes a la crisis renal de la esclerodermia y, por lo tanto, deben evitarse (1).
Manifestaciones cutáneas y articulares
No se ha demostrado que ningún tratamiento definitivo ayude con la afectación de la piel. Sin embargo, el metotrexato, el micofenolato de mofetilo, el tocilizumab, el rituximab, la inmunoglobulina IV y la ciclofosfamida han mostrado un beneficio leve (2).
No se observaron beneficios claros del tratamiento de la calcinosis. Varios agentes, como warfarina, hidroxicloroquina, heparina y colchicina, se han estudiado pero no han dado resultados promisorios. Sin embargo, puede inyectarse tiosulfato de sodio en la lesión, así como puede llevarse a cabo la resección quirúrgica de lesiones grandes que afectan la función articular o son desagradables para el paciente en términos estéticos.
La terapia con láser puede ser útil para las telangiectasias que son estéticamente angustiantes para el paciente, pero la tasa de recurrencia es alta.
Existe evidencia de que el trasplante autólogo de células madre hematopoyéticas en la esclerosis sistémica cutánea difusa temprana aumenta la supervivencia después del primer año más que la ciclofosfamida IV ; sin embargo, la mortalidad fue mayor durante el primer año (3). La alta incidencia de mortalidad ha limitado su uso, que en general se limita a centros especializados.
La fisioterapia puede ayudar a preservar la fuerza muscular pero es ineficaz para prevenir retracciones articulares.
Manifestaciones gastrointestinales
La esofagitis por reflujo se alivia con la ingestión frecuente de pequeñas cantidades de alimentos, altas dosis de inhibidores de la bomba de protones, elevando la cabecera de la cama para dormir y si el paciente no se acuesta en decúbito supino dentro de las 3 h siguientes a la última comida.
La estenosis esofágica puede requerir dilataciones periódicas; el reflujo gastroesofágico puede requerir una gastroplastia.
Los pacientes pueden requerir tratamiento con antibióticos para tratar los síntomas de sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado, como distensión, flatulencia y diarrea.
Manifestaciones cardiopulmonares
El micofenolato de mofetilo es eficaz para el tratamiento de la enfermedad pulmonar intersticial asociada a esclerodermia (4). Se comparó con ciclofosfamida y se halló la misma eficacia y mejor tolerancia (4).
Se ha demostrado que el bloqueante anti-IL-6 tocilizumab preserva la función pulmonar en la enfermedad pulmonar intersticial asociada a esclerodermia y se está convirtiendo en una alternativa al micofenolato de mofetilo, especialmente si la poliartritis es una característica predominante (5).
Se ha demostrado que el agente antifibrótico nintedanib reduce la velocidad de disminución de la función pulmonar en la enfermedad pulmonar intersticial asociada a esclerodermia y puede agregarse al tratamiento inmunosupresor en pacientes cuya enfermedad progresa a pesar del tratamiento inmunosupresor adecuado (6).
Se está evaluando el rituximab para la enfermedad pulmonar intersticial relacionada con la enfermedad del tejido conjuntivo y puede tener eficacia (7). La azatioprina también podría ayudar con la enfermedad pulmonar intersticial.
También se ha informado trasplante pulmonar exitoso (8).
Se utilizan epoprostenol (prostaciclina) y bosentan para la hipertensión pulmonar.
Los bloqueantes de los canales de calcio, como la nifedipina de acción extendida por vía oral (p. ej., 30 a 120 mg al día) pueden ayudar en el síndrome de Raynaud, pero pueden empeorar una gastritis por reflujo. Otras alternativas para el tratamiento del síndrome de Raynaud grave son bosentan, sildenafil, tadalafil, y vardenafil. El paciente debe usar ropa abrigada, usar guantes y mantener el calor en la cabeza. La isquemia digital grave debe tratarse con infusiones IV de prostaglandina E1 (alprostadil) o epoprostenol o bloqueantes simpáticos. El tratamiento de la infección superpuesta es necesario para facilitar la curación de las úlceras digitales.
Manifestaciones renales
En casos de crisis renal aguda, una emergencia médica, el tratamiento rápido con un inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina puede ayudar a prolongar notablemente la supervivencia (9). La tasa de mortalidad por crisis renal esclerodérmica sigue siendo elevada, pero la crisis suele revertirse si se implementa el tratamiento en forma urgente.
Puede ser necesaria una diálisis temporal o prolongada.
El trasplante renal es una opción posible en los pacientes que desarrollan enfermedad renal terminal.
Referencias del tratamiento
1. Steen VD, Medsger TA Jr. Case-control study of corticosteroids and other drugs that either precipitate or protect from the development of scleroderma renal crisis. Arthritis Rheum. 1998;41(9):1613-1619. doi:10.1002/1529-0131(199809)41:9<1613::AID-ART11>3.0.CO;2-O
2. Jerjen R, Nikpour M, Krieg T, Denton CP, Saracino AM. Systemic sclerosis in adults. Part II: management and therapeutics. J Am Acad Dermatol. 2022;87(5):957-978. doi:10.1016/j.jaad.2021.10.066
3. van Laar JM, Farge D, Sont JK, et al. Autologous hematopoietic stem cell transplantation vs intravenous pulse cyclophosphamide in diffuse cutaneous systemic sclerosis: A randomized clinical trial. JAMA. 2014;311(24):2490–2498. doi:10.1001/jama.2014.6368
4. Tashkin DP, Roth MD, Clements PJ, et al. Mycophenolate mofetil versus oral cyclophosphamide in scleroderma-related interstitial lung disease (SLS II): A randomised controlled, double-blind, parallel group trial. Lancet Respir Med. 2016;4(9):708–719. doi:10.1016/S2213-2600(16)30152-7
5. Roofeh D, Lin CJF, Goldin J, et al. Tocilizumab prevents progression of early systemic sclerosis-associated interstitial lung disease. Arthritis Rheumatol. 2021;73(7):1301-1310. doi:10.1002/art.41668
6. Distler O, Highland KB, Gahlemann M, et al. Nintedanib for systemic sclerosis-associated interstitial lung disease. N Engl J Med. 2016;380(26):2518-2528. doi:10.1056/NEJMoa1903076
7. Maher TM, Tudor VA, Saunders P, et al. Rituximab versus intravenous cyclophosphamide in patients with connective tissue disease-associated interstitial lung disease in the UK (RECITAL): a double-blind, double-dummy, randomised, controlled, phase 2b trial. Lancet Respir Med. 2023;11(1):45-54. doi:10.1016/S2213-2600(22)00359-9
8. Pradère P, Tudorache I, Magnusson J, et al. Lung transplantation for scleroderma lung disease: An international, multicenter, observational cohort study. J Heart Lung Transplant. 2018;37(7):903-911. doi:10.1016/j.healun.2018.03.003
9. Steen VD, Costantino JP, Shapiro AP, Medsger TA Jr. Outcome of renal crisis in systemic sclerosis: relation to availability of angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitors. Ann Intern Med. 1990;113(5):352-357. doi:10.7326/0003-4819-113-5-352
Pronóstico de la esclerosis sistémica
En un estudio de cohorte, la supervivencia global a 10 años fue del 92 % para la esclerosis sistémica cutánea limitada y del 65 % para la esclerosis sistémica cutánea difusa (1). Los predictores de mortalidad temprana son el sexo masculino, el inicio tardío, la enfermedad difusa, la hipertensión arterial pulmonar y la crisis renal (2). La evolución depende del tipo de enfermedad (difusa o limitada) y del perfil de anticuerpos, aunque puede ser impredecible. Los pacientes con enfermedad cutánea difusa tienden a tener un curso clínico más agresivo y finalmente desarrollan complicaciones viscerales (generalmente dentro de los primeros 3 a 5 años), que, si son graves, pueden llevar a la muerte. La insuficiencia cardiaca puede ser intratable. La ectopia ventricular, incluso asintomática, aumenta el riesgo de muerte súbita.
Los pacientes con esclerosis cutánea sistémica limitada (síndrome CREST [calcinosis cutis, Raynaud syndrome, esophageal dysmotility, sclerodactyl, telangiectasias]) pueden presentar una enfermedad no progresiva durante largos periodos; el curso suele ser benigno, aunque finalmente se producen cambios viscerales (p. ej., hipertensión pulmonar causada por enfermedad vascular pulmonar, una forma peculiar de cirrosis biliar).
Referencias del pronóstico
1. Al-Dhaher FF, Pope JE, Ouimet JM. Determinants of morbidity and mortality of systemic sclerosis in Canada. Semin Arthritis Rheum. 2010;39(4):269-277. doi:10.1016/j.semarthrit.2008.06.002
2. Hao Y, Hudson M, Baron M, et al. Early mortality in a multinational systemic sclerosis inception cohort. Arthritis Rheumatol. 2017;69(5):1067–1077. doi:10.1002/art.40027
Conceptos clave
Los hallazgos clave en la esclerosis sistémica incluyen cambios en la piel y las articulaciones, síndrome de Raynaud, y cambios esofágicos, pero la afección de órganos como los pulmones, el corazón o los riñones puede poner en peligro la vida.
Se debe considerar el diagnóstico en pacientes con síndrome de Raynaud, manifestaciones musculoesqueléticas o cutáneas típicas, o disfagia inexplicable, malabsorción, enfermedad pulmonar intersticial, hipertensión pulmonar, miocardiopatías o trastornos de la conducción.
Pruebas de anticuerpos antinucleares (ANA), Scl-70 (topoisomerasa I) y anticuerpos anticentrómero y anti-U3 RNP.
Debido a que no existe un tratamiento que modifica el curso de la enfermedad, se deben tratar los órganos afectados.
